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地中海贫血服务指南

  1.地中海贫血是什么病?地中海贫血简称“地贫”,是一种遗传性血液病,主要表现为不同程度的溶血性贫血,因早期报道的病例几乎都是来自地中海地区而得名。在我国,广东、广西、海南、福建等中国南部地区是地中海贫血的高发区。

  2.地中海贫血的遗传几率?

  如果夫妻双方为同型地贫基因携带者,他们的子女就会有1/4的可能是中、重型地中海贫血。

  3.地贫的临床表现?

  轻型地贫也就是地贫基因携带者,没有明显地贫症状,重型α地贫,一般都会胎死腹中或出生不久后夭折;重型β地贫有明显的临床症状。重型β地贫,多在生后6个月内出现症状;表现为慢性进行性贫血,苍白,黄疸,肝脾肿大;1岁后头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷,两眼距离增宽,形成地中海贫血特殊面容;若不接受输血治疗,多于5岁前死亡;接受不规则输血治疗,预期寿命13-19岁;很少患者能做到规则输血治疗。

  4.地贫是否可以治愈,治疗的方法有哪些,治疗的费用是多少?

  地贫的治疗办法主要有输血和造血干细胞移植。造血干细胞移植是目前根治重型β地贫的唯一方法,但造血干细胞配型成功率较低,费用昂贵。绝大多数重型患者都靠输血治疗维持生命。但输血费用很昂贵,每年输血费用花费几万元,造成因病致贫,因病返贫。

  5.地贫如何预防控制?

  地中海贫血虽然难以治愈,但是可预防的。通过筛查和产前诊断避免重型地中海贫血患儿的出生,这是目前国际上公认的首选预防措施。目前福建省实施免费孕前地中海贫血筛查和基因诊断,对高危孕妇实施免费产前诊断,避免重型地中海贫血患儿出生。

孕前准备服务指南

  提前做好孕前优生健康检查夫妇在准备要宝宝的前3?6个月,请及时去定点服务机构接受孕前优生健康检查,评估影响优生的风险因素,并听从医生的建议和指导,采取措施消除不利的风险因素,积极治疗影响怀孕的各种疾病。

  孕前优生健康检查是为准备怀孕的夫妇在受孕之前提供的一系列优生保健服务,包括优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导等,具体内容为:

  (—)女性

  1. 孕育史、疾病史、 家族史、用药情况、生活习惯、饮食营养、环境危险因素等基本信息采集;

  2. 身高、体重、血压、心率、甲状腺触诊、心肺听诊、肝脾触诊、四肢脊柱检查等体格检查;

  3. 生殖系统检查;

  4. 白带常规、淋球菌、沙眼衣原体检测;

  5. 血常规、血型检查、血糖测定;

  6. 尿常规检查;

  7. 肝功能(谷丙转氨酶)、肾功能(血肌酐)检测;

  8. 甲状腺功能(促甲状腺激素)检测;

  9. 乙型肝炎血清学五项检测;

  10. 梅毒螺旋体筛查;

  11. 艾滋病检查;

  12. 风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体感染、单纯疱疹病毒检查;

  13. 妇科超声常规检查;

  14.风险评估和咨询指导;

  15.早孕和妊娠结局追踪随访。

  (二)男性

  1. 孕育史、疾病史、 家族史、用药情况、生活习惯、饮食营养、环境危险因素等基本信息采集;

  2. 身高、体重、血压、心率、甲状腺触诊、心肺听诊、肝脾触诊、四肢脊柱检查等体格检查;

  3. 生殖系统检查;

  4. 血常规、血型检查;

  5. 尿常规检查;

  6. 肝功能(谷丙转氨酶)、肾功能(血肌酐)检测;

  7. 乙型肝炎血清学五项检测;

  8. 梅毒螺旋体检查;

  9. 艾滋病检查;

  10.风险评估和咨询指导。’

  孕前开始吃叶酸

  补充叶酸,能有效预防宝宝神经管畸形。您需要从孕前3个月开始每天服用0.4mg叶酸,至少服用到孕早期3个月,最好整个孕期服用。如果您曾经生过神经管畸形儿或正在服用抗癫痫药物,应每天吃4mg叶酸。另外,您还可多摄入富含叶酸的食物,如动物肝、 肾、鸡蛋、豆类、绿叶蔬菜、水果及坚果等。

  坚持健康的生活方式

  增加营养,不偏食,不挑食。饮食清淡,少油少盐,粗细荤素搭配均衡,坚持每天喝奶,吃大豆或豆制品,多吃蔬菜、水果、薯类,适当增加海产品的摄入。

  注意居住环境。不住新装修的房间,孕前及孕期都要远离不利环境(包括农药、铅、汞等重金属、射线、噪音和高温),尽量不染发,不密切接触猫狗,最好不用电热毯,不洗桑拿浴。

  保持健康行为。早睡早起,戒烟戒酒,远离吸烟人群和毒品。保持心态平和、放松。

孕前疾病控制及预防要点

  控制慢性病患有高血压、糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减低症等慢性病的女性,如果怀孕会成为高危孕产妇,严重者会危及生命。这些患病女性妊娠也可能导致胎儿发育不良、流产、早产、死胎、死产,甚至导致胎儿发生出生缺陷,后果严重。准备怀孕夫妇如患慢性病,应在专业医师指导下先行治疗,待病情控制稳定后再怀孕。

  谨防感染性疾病

  患艾滋病、梅毒、乙肝等传染性疾病的女性,如果怀孕会通过母婴垂直传播导致胎儿感染。女性患有这些疾病时,一定不要急于怀孕,应积极治疗,待病情得到控制或在医师的指导下怀孕。男方也要做相应检查和治疗。

  合理用药

  药物在人体内代谢需要一定的时间。有些药物代谢速度比较慢,如果孕前较长时间使用,到怀孕时可能体内还有一定药物残留。因此如果准备怀孕,夫妇最好提前几个月避免服用药物。有些中草药和非处方药也对生育质量有不良影响,不能掉以轻心。

  口腔健康不容忽视

  龋齿和牙周炎都由细菌感染引起。患有龋齿和牙周病的女性如果怀孕,存在于牙周中的细菌释放出毒素,通过母体影响胎儿,可能导致早产和低体重儿。因此,备孕前要做一次全面的口腔检查,发现口腔疾病要及时治疗,避免增加孕期感染、早产和低体重儿的发生风险。

备孕妈妈注意事项

  保持最佳的体重 太瘦或太胖都不利于成功受孕,备孕的女性应该积极锻炼,努力将体重调整到正常范畴。您究竟是胖了还是瘦了,可通过下面的公式来得到答案。

  *孕前体质指数(BMI)计算公式: 

  BMI=体重(kg)/身高(m)2 

  BMI<18.5低体重         BMI18.5?24.9标准体重

  BMI25.0?29.9超重         BMI≧30.0肥胖

  简单计算的体重公式: 

  身高(cm)-105=标准体重(kg) 

  标准体重±10%为正常体重

  标准体重±10%?20%为体重偏重或偏轻

  标准体重±20%以上为肥胖或体重不足

  适龄生育,不要错过女性生育的“黄金”年龄 

  对于健康女性来说,25?29岁是生育力最旺盛的阶段。这一时期女性卵子质量较好,受孕成功率较高,妊娠期、分娩期和产后期并发症最少,胎儿发生出生缺陷的风险也较低,有利于母婴健康。

  剖宫产史备孕妈妈注意事项 

  剖宫产手术会在子宫上留有瘢痕,有剖宫产史的女性再次妊娠时发生胎盘植入、前置胎盘、子宫破裂、产后出血等问题的风险明显增加。如果您是一位有过剖宫产史的备孕妈妈,最好在剖宫产手术满两年后再怀孕。准备怀孕前,一定要去正规医院进行妇科和B超检查,确定子宫恢复良好再计划受孕。此外,怀孕早期就需要去医院进行B超检查,确定孕囊着床是否靠近子宫瘢痕部位,以便及早采取应对措施,确保孕育安全。

  停用避孕药多久可以怀孕? 

  一般短效避孕药停服后下一月经周期结束即可怀孕;长效避孕药停药后或皮下埋剂取出后6个月再怀孕。

  取出宫内节育器后多久可以怀孕? 

  宫内节育器俗称“避孕环”。女性取出避孕环后,应在下一月经周期结束后再怀孕,在此期间建议夫妻采用避孕套进行避孕。

  对备孕妈妈而言,如何把握好受孕的最佳时机呢? 

  大多数女性的卵巢每个月会排出一个卵子,一般在下次月经前的第14天,这个过程叫做排卵。女性的卵子在排出之后只能存活12?24小时,所以受孕最佳时间为排卵日的前后两天。越靠近排卵期有性生活,受孕的几率就越大。

  排卵日标志是排卵后基础体温会升高0.3?0.5C。你可以在每天早晨起床活动前测量基础体温并记录,这样坚持几个月,你就可以知道自己的排卵规律了。

孕前保健,国家有哪些惠民政策

  1.免费孕前优生健康检查。为了帮助您再有催赖的宝宝,政府为特台生育政策,准备怀孕的女儿户籍夫妇免费提供导前优生健康检查。符合条件的结备怀孕的夫日每贼次可在本地定点服务机构享受一次免费导前代生健康检查

  2.农村妇女免费增补叶酸。备孕妈妈从准备怀孕开始到怀孕后3个月内,可以到辖区内指定机构领取免费叶酸片,服用后可预防新生儿神经管缺陷。

常见问题

政策图解

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